Çocuğunuzdaki bu rahatsızlığı siz teşhis edebilirsiniz

Bir aydan uzun süren, besin olarak kabul edilmeyen maddelerin yani toprak, kağıt, saç, boya, kül, kil ve benzeri ürünlerin devamlı ve ısrarlı bir şekilde yenilmesi alışkanlığına ‘pika sendromu’ dendiğini belirten Özel Medicana Bursa Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Mevlüt Salim, “Halk arasında daha çok toprak yeme alışkanlığı olarak bilinen ve en sık çocuklarda görülen bir rahatsızlıktır. Pika sendromu çocukların hareketlerinden kolayca tespit edilebilecek bir tablodur.

Ancak teşhis konulabilmesi için çocuğun en az 2 yaşında olması gerekmektedir. Çünkü 2 yaş altı çocuklarımızın her bulduğunu ağzına götürmesi, bir nevi ‘dünyayı ağzıyla tanıma’ çabası da unutulmamalıdır. Çocukta karın ağrısı, mide ve bağırsak sorunları, dışkıda kan görülmesi, enfeksiyonlar ve kurşun zehirlenmesi gibi belirtileri olabilir” dedi.

Pika sendromunun tam olarak sebebi bilinmemekle beraber demir eksikliği, çinko eksikliği ve yetersiz beslenmenin en yaygın sebepleri arasında olduğuna dikkat çeken Salim, “Ancak kimi zamanda psikolojik sorunlar da yabancı madde yeme alışkanlığına sebep olabilmektedir. Kansızlığı sebepler arasında saysak da, aslında kansızlığın mı toprak yemeye yoksa toprak yemenin mi kansızlığa yol açtığı hala tartışma konusudur.

Tedavide öncelikle altta yatan sebebini bulmak önemlidir. Çocuğun sistem muayenesinin, besin eksikliklerinin, psiko-sosyal ve nörolojik durumunun iyi değerlendirmesi gerekmektedir. Gerekirse kansızlık, mineral ve besin eksikliği sebebiyle test yapılması gerekir. Çoğu zaman yeme bozuklukları düzeltildiği ve eksik olan mineral ve besinler yerine konulduğu zaman bu durum ortadan kalkar. Demir eksikliği tespit edildiği zaman karaciğer, kırmızı et, pekmez, yumurta, baklagiller ve yeşil yapraklı sebzeler tüketilmelidir. Eğer davranışlar beslenme tedavisinden sonra sonlanmıyorsa davranış müdahaleleri gerekebilir” diye konuştu.(İHA)

Akraba Evliliklerine Bağlı Hastalıklarda 4 Anahtar Gen

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine yaptığı açıklamada, akraba evliliklerinde iki bozuk, hastalıklı genin karşılaşma olasılığının yükseldiğini, bu nedenle beyin ve kasları etkileyen hastalıkların ortaya çıkabildiğini vurguladı.

Nadir hastalık çeşitlerinin 7 bine yaklaştığını, bunların büyük bölümünün de beyin ve kas sistemini etkilediğini anlatan Hız, bu hastalıklara tanı konulabilmesinin uzun ve zor tetkikler ile büyük maliyetler gerektirdiğini belirtti.

Hız, hastalıkların altında yatan genetik etkenleri saptamak amacıyla tüm genleri yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırdıklarını söyleyerek, aile bireylerinden kan alındığını ve genetik tarama gerçekleştirildiğini aktardı.

“Şaşırtıcı ve sevindirici sonuçlar” elde ettiklerini vurgulayan Hız, şu bilgileri verdi:

“Bu çalışmayla hastalıklara tanı koyma şansımız arttı. Hastalarımızın yüzde 45’i tanı aldı. Hastalığın ne olduğunu tespit etmiş olduk. Bulduğumuz yeni genler ile bazı hastalıkları ilişkilendirdik.

Amacımız sadece yeni gen, yeni mutasyon bulmak değil. Toplumumuza nasıl faydamız olabilir bunu araştırıyoruz. Tespit ettiğimiz gen, ne gibi bozukluklar yaratıyor bunu araştıracağız. En sonunda hastaların bireysel tedavisi için ilaç araştırması ve gen tedavisine yöneleceğiz. Araştırmamız bu verilere zemin hazırlayacak.”

– Samanlıkta iğne aramak

İzmir Biyotıp ve Genom Enstitüsü Genom Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğretim Üyesi Yavuz Oktay da insan genomunun 20 bin civarında protein-kodlayıcı gen içerdiğini, bunların içinde hastalık yapan değişiklikleri aramanın “samanlıkta iğne aramaktan farksız” olduğunu bildirdi.

Oktay, Türkiye’de daha çok görülen mutasyonları belirlemek, önlemek, tedavi etmek için bazı genler üzerinde yoğunlaştıklarına işaret ederek, “Kalıtsal mutasyon için bu testler yapılabiliyor. Biz bu çalışmaları genişletmek istiyoruz. Elde ettiğimiz genetik veriler ışığında anne ve baba adaylarında tarama yapılabilir ve hastalıkların da önüne geçilebilir.

Sadece Türkiye’de faydalı olmayacak. Dünyadaki tüm benzer hastalıklara yakalanma potansiyeli olan kişiler için de önemli. Nörogenetik hastalıklar, zeka geriliği, beynin yapısal bozuklukları, nöromusküler kas hastalıkları ve epilepsi sık analiz ettiğimiz hastalıklar. Bu konuda bilgi üretme şansımız daha fazla.” diye konuştu. (AA)

Ege’de İzmir Haber

Dünyanın İlk Hastanesi

Alzaymır Teşhisinde Prof. Dr. Şermin Genç’ten Türk İmzası

Çalışmalarını İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinde sürdüren Prof. Dr. Genç, “11 Şubat Bilimde Kadınlar ve Kız Çocukları Uluslararası Günü” dolayısıyla AA muhabirine çalışmalarını anlattı.

Prof. Dr. Genç, 1993 yılında Dokuz Eylül Üniversitesinde nöroloji ana bilim dalında uzmanlık eğitimine başladığını, bu süreçte ABD’de 1 yıl nörolojik hastalıkların genetiği ve patolojisi üzerine çalışmalar yaptığını anlatan Genç, Türkiye’ye döndükten sonra da tıbbi biyoloji ve genetik alanına yoğunlaştığını kaydetti.

Meslek hayatı boyunca nörolojik ve psikiyatrik hastalıkların mekanizmalarını anlamaya çalıştığını belirten Genç, bunların tanısına yardımcı olacak yeni yöntemlerin gelişmesinin tedavi için önem taşıdığına dikkati çekti. Prof. Dr. Genç, nörolojik hastalıklarının bir çoğunun kesin tedavisinin mümkün olmadığını, bu nedenle yeni ilaç moleküllerinin geliştirilmesi ya da başka hastalıklarda kullanılan ilaçların bu hastalıklarda da kullanımını sağlamaya yönelik çalışmalarda bulunduğunu ifade ederek, bu çalışmalarının TÜBİTAK’tan Türkiye Bilimler Akademisine, Beyin Araştırmaları Derneğinden Eczacıbaşı’na farklı kurumlarca 16 kez ödüle layık görüldüğünü aktardı.

Dünya nüfusunun yaşlandığını, alzaymır, parkinson gibi rahatsızlıkların tedavisinin öneminin arttığını kaydeden Genç, “Bu (nörolojik ve psikiyatrik) hastalıkların nasıl gerçekleştiğini anlamak bizim için oldukça önemli. Nedenlerini bulamazsak tedavilerini yapmak mümkün olmayacak. Dünyada bu alanda bir boşluk var.” dedi.

– “Dünyadaki klinik çalışmalarına yol gösterici oldu”

Prof. Dr. Genç, alanında ilk araştırmalarının eritropoetin adlı ilaç formu da bulunan hormon konusunda olduğunu belirterek, şöyle devam etti:

“Bu molekülün parkinson hastalığında kullanılabileceğini ortaya koyduk. Bu deneysel çalışmaları yapan ilk ekiplerdeniz. Bizim deneysel verilerimiz birçok klinik çalışmanın önünü açtı. Araştırmalarımızın sonuçları dünyadaki klinik çalışmalarına yol gösterici oldu. Sonrasında İngiltere, İtalya, ABD’den ekiplerle ortak çalışmalar yürüttük.

Çalışmalarımızdan birisi de yeni doğan bebeklerdeki sarılık konusundaydı. Sarılığın fazlalığı çocuklar için sorun yaratıyor. Beyindeki sinir hücrelerini öldürüyor. Bu bilinen pek çok kişinin de çalıştığı bir şeydi. Ama beyinde sadece sinir hücreleri yok, benzer birçok hücre var. Bunlara etkileri çalışılmamış. Sarılığın beyindeki diğer hücrelere etkilerini ilk kez biz çalıştık. Yurt dışında birçok insana örnek oldu, fikir verdi.”

Genç, son olarak alzaymırın tanısına yardımcı olabilecek yeni molekülleri belirlemek için 22 ülkeden 45 araştırma merkezinin ortak çalıştığı AB projesinde görev aldığını dile getirdi.

Yaklaşık 4 yıl süren proje kapsamında öğrencisiyle yürüttükleri araştırmada alzaymır teşhisi için önemli gelişmeler kaydettiklerini söyleyen Genç, “Bu çalışma yeni tanımlanan mikro RNA denilen bazı moleküllerin, alzaymırı ‘frontotempral demans’ dediğimiz başka bir unutkanlık türünden yüzde 100 doğrulukla birbirini ayırabildiğini gösterdi. Bu, hastalığın tanısına yeni bir ışık tutacak. Bu sonuç alandaki klinik çalışmalarını hızlandırır.” ifadelerini kullandı.

Prof. Dr. Şermin Genç, beyinde meydana gelen ve enfeksiyon hastalıklarında rol oynayan inflamasyonun (iltihaplanma) sinir hücrelerine etkisi üzerine araştırmalarını sürdürdüğünü ifade ederek, sinir hücrelerin ölümünü engelleyerek nörolojik, psikiyatrik hastalıkların ilerlemesinin önüne geçmeyi hedeflediklerini söyledi.

– Kızı da annesinin izinde

Genç, kızının da kendisi gibi bilim alanında çalışmayı seçtiğini aktararak, moleküler biyoloji ve genetik alanında lisans eğitimini sürdürdüğünü söyledi.

Kızının 1,5 yaşında laboratuvarlarla tanıştığını ifade eden Genç, “İzimden gidiyor diyebilirim. 1,5 yaşından beri araştırmaların içinde zaten. Bizimle birlikte laboratuvarda büyüdü. Tatillerinde laboratuvarda çalışıyor.” diye konuştu. (AA)